Síndrome de Hurler

Síndrome de Hurler

Nombre que se deriva del nombre de su descubridor, Gertrud Herler quien describiría este síndrome en 1919.

Se caracteriza por:

• ·         Acumulación de  monosacáridos en las células

• ·         Deterioro físico
• ·         Deterioro mental
• ·         Cabeza voluminosa
• ·         Hueso de la nariz ensanchada
• ·         Ojos Apartados
• ·         Labios gruesos
• ·         Lengua gruesa
• ·         Huesos anormales en la columna
• Otras caracteristicas son:
  ·         Mano en garra
  ·         Córneas opacas
  ·         Sordera
  ·         Crecimiento interrumpido
  ·         Problemas de valor cardíaco
  ·         Enfermedad articular, incluyendo rigidez
  ·         Retardo mental que empeora con el tiempo
  ·         Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo

Los niños afectados no suelen vivir más de 20 años aun cuando se diagnostique a tiempo, antes de nacer.

Bibliografía:

GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965; pág. 603