Mutaciones Genéticas
Síndrome de Edwards
Síndrome que se produce,
conocido también como trisomía 18, es una mutación genética producida por el
aparecimiento de un cromosoma completo en el par cromosómico 18.Fue descrito
por primera vez por John H. Edwards en
la Universidad de Wisconsin.
Entre sus síntomas tenemos
- Frente estrecha
- Orejas bajas y malformadas
- Cuello alado
- Esternón corto
- Pelvis estrecha
- Dislocación de cadera
- Dedos sobre puestos
- Labio leporino
- Coartación de aorta
- Riñón en herradura
- Arteria umbilical única
- Pseudoquiste del cordón umbilical
Este síndrome ha sido
diagnosticado aproximadamente en 1 de cada 3000 concepciones y en 1 de cada
6000 nacimientos en los Estados Unidos.
El 50% de los diagnósticos
que se han dado se los ha realizado de manera prenatal, ya que el resto de se
presenta con complicaciones. El síndrome se presenta generalmente en madres con
una edad avanzada
Bibliografía:
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Edwards
No hay comentarios:
Publicar un comentario