Síndrome de Turner

 Aberración alosomica que se manifiesta en mujeres, en este solo se tiene un cromosoma x, es decir se da una monosomia en la que solo existen 45 cromosomas esto se produce  en cerca del 80% de mujeres que padecen de digenesia  de los ovarios (desarrollo defectuoso de los ovarios), en donde no se segregan estrógenos y se carecen de folículos.

En esta enfermedad se tiene las siguientes características:

·         Son cortos de estatura

·         El cuello es corto

·         Con unas telas de tejido

·         Senos que se han desarrollado muy poco y apartados del pecho

·         El vello púbico y axilar es escaso

·         Casi ninguna de ellas tiene un periodo menstrual

·         Escaso peso al nacer, que se da después de un largo embarazo

·         Linfedema de los pies y manos

·         Piel laxa en la infancia

·         Coartación de la aorta

·         Rodillas deformes

·         Sordera

·         Retraso mental

Este síndrome ocurre con una frecuencia del 0.08% en las mujeres.

Bibliografía:

·         OLIVER, Fernando Luis; Fundamentos de genética; Editorial libros McGraw-Hill; México- México; 1977; Págs. 339- 340.

·         http://www.google.com.ec/imgres?q=sindrome+de+turner&num=10&hl=es&tbo=d&tbm=isch&tbnid=L-ryKhseCMPPHM:&imgrefurl=http://raugelima.blogspot.com/2011/05/sindrome-de-turner.htm

Malformaciones : otro tipo de enfermedades

Síndrome  de  Klinefelter

Es una alteración cromosomática, que fue estudiada y descrita  por primera por Klinefelter, Reifenstein y Albright en el año de 1942, su principal característica es que el paciente por lo general varones, tienen 47 cromosomas en sus células somáticas.

En un adulto el síndrome tiene por características:

·         Padecimiento de ginecomastia (desarrollo de senos)

·         Testículos infantiles

·         Esterilidad

La mitad de los pacientes con este síndrome tienen un retraso mental, esto se debe a que mientras mas cromosomas x adicionales, se tiene una inteligencia menor, la esterilidad se debe a la atrofia de la mayor parte de los tubos seminíferos (con diámetro reducido). Esta esterilidad se debe a dos factores:

·         Células germinales defectuosas

·         Función anormal de células de Leydig

Resultado del desbalance genético, este desbalance no solo provoca esto sino también que los testículos se desarrollan anormalmente, como complemento de las células germinales.

Entre las características de este síndrome se encuentran:

·         Escasez de pelo corporal ( púbico, axilar y facial)

·         Ausencia de impulsos sexuales

·         Secreción en orina de hormonas (similar a las mujeres menopaúsicas)

La frecuencia con que se produce el síndrome en los individuos Klinefelter, es de uno alrededor de cada 400 nacimientos, su frecuencia es de 0,2 % en recién nacidos y 0,8% en varones con retraso mental.

Pero como contra parte a este síndrome encontramos a lo llamados “súper machos”.

Bibliografía:

OLIVER, Luis Fernando; Fundamentos de genética; Editorial Libro Mc Graw –Hill; México –México; Junio de 1977; págs. 352 -353

Otras malformaciones genèticas

Cáncer

Otra de las mutaciones es el cáncer, esta es una enfermedad surge cuando una célula a sufrido un cambio drástico y permanente en su mecanismo genético.

Esta  enfermedad inicia cuando la información genética de una sola célula se daña y hace que las células se dividan en una gran velocidad descontrolada.

Hay varias hipótesis sobre el cáncer:

1.    Primera hipótesis: que el cáncer se debe a una diferenciación irreversible como la de las neuronas

2.    Segunda hipótesis: sostiene que esta enfermedad es una serie de mutaciones irreversibles que se han acumulado a través del tiempo y en cierto instante aparece esto tiene relación con la edad.

3.    Tercera hipótesis: afirma que algún virus causa el cáncer es cierto que ciertos tipos de virus inducen el desarrollo de una célula cancerosa, esto se ha visto en células cultivadas invitro en un laboratorio.

El cáncer es una mutación letal balanceada, generalmente el grupo de células resultantes forman una masa o abultamiento que se denomina tumor. El tumor puede crecer y continuar lesionando tejidos u órganos vecinos, este se puede distribuirse a través del torrente sanguíneo o del sistema linfático, este se conoce con el nombre de metástasis.

Si no se trata a tiempo el cáncer, el tumor puede propagarse por todo el cuerpo, se conoce que millones de personas en U.S.A. que están vivas hoy se han enfrentado al cáncer.

Bibliografía:

OLIVER, Fernando Luis, Fundamentos de genética; Editorial Libros Mc Graw – Hill; México –México; 1977; Págs. 338 -339.

AYALA DAVILA, Gustavo; SOLIS; Doris; Fortaleza de los Guerreros; Pág. 3.

¿ Qué clases de fetus in fetus existen y qué casos se conocen?

Fetus in fetus es una enfermedad que se da cuando la célula del gemelo sano se dobla para formar el embrión  tragándose a la célula de su hermano quien pasa a depender de su hermano formando un cordón umbilical rudimentario por donde se alimentara de su gemelo hospedero, el gemelo parásito  se desarrolla hasta ser extirpado.

Esta malformación genética puede ser de dos clases :

Endoparásitos

Son aquellos que se encuentran dentro del gemelo.

Ectoparásitos 

Cuando están unidos a la superficie de su hermano, generalmente se encuentra con segmentos corporales o duplicaciones de la mitad inferior del cuerpo.

Ademas entre los casos que se conocen de fetus in fetus tenemos:

• ·         El de Arabia Saudita donde una niña de un (1) año de nacida fue diagnosticada con fetus in fetu y se le extrajo a su hermano del vientre
• ·          El Sr. Sanju Bhagat quien fue diagnostica despues de 36 años y a quien se le extrajo un supuesto tumor que resulto ser su gemelo presentando diminutas piernas y brazos, perlo y largas uñas que habian ido desarrollándose con los años
• ·          Un bebe chino de diez (10) días de nacido quien fue sometido a una operación para extirparle un pene de la espalda. Se supone que fueron restos de su gemelo que no llegó a formarse
• ·          El caso de Sam, un bebe de Colorado en Estados Unidos a quien se le practicó una operación cerebral para extraer un tumor y para sorpresa del equipo médico lo que contenía la cavidad era un pie perfectamente formado y parte de otro, una mano y un muslo, casos de este tipo raramente ocurren en el cerebro
• ·          El niño en Siberia quien mantuvo a su hermano en el abdomen durante siete (7) años .
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• Bibliografía:http://eradepiscis.blogspot.com/2009/02/fetus-in-fetu-gemelo-parasito.html

Malformaciones genéticas

Enfermedad: Fetus in fetus

Fetus in fetus es una malformación genética de la que hablaremos en el blog.

Fetus in fetus es una enfermedad que ocurre durante la fecundación del ovulo, el caso más famoso de fetus in fetus es el de un niño de Temuco en donde un niño tenía en su interior un feto, esto se logro comprobar cuando a las veinticuatro semana se realizo una ecografía a la madre, este tipo de casos ocurre en una de 500mil personas, se da cuando el ovulo en el momento de dividirse no tiene una segmentación adecuada.

El termino fetus in fetus fue introducido Meckel, la mayoría de los casos son detectados en la infancia, aunque se han reportado casos detectados a la edad de 47 años. El lugar más común en el que se produce es en el abdomen aunque también se puede producir en escroto, hígado, riñones y en casos graves en cavidad craneana.

Esta enfermedad es clasificada dentro de los gemelos siameses, una exageración de los casos normales, pertenece a los gemelos conocidos como gemelos unidos asimétricamente, conocidos también como heteropagos.

Bibliografía:http://eradepiscis.blogspot.com/2009/02/fetus-in-fetu-gemelo-parasito.html

¿Qué otras razones producen una mutación genética?

Como les habia mencionado,una mutación se puede dar también por un error de transcripción cuando se produce una mutación por error de  transcripción, la mutación se da en la duplicación del ADN, esta transcripción se puede dar como resultado de la ionización de una de las bases al momento de transcripción del mensaje genético de ADN o ARN.

Estas mutaciones pueden producirse no solo en los seres humanos,la mutación no solo se produce en seres complejos como el ser humano también se da en organismos como las bacterias, esta mutación se puede observar cuando las bacterias o un microorganismo a un determinado medicamento, esto se da por la necesidad del microorganismo a sobrevivir, es importante destacar que estas mutaciones son una manera de sobrevivir, cuando uno de los microorganismos muta, este se reproduce para poder transferir el gen que produce la inmunidad a determinado medicamento. Entre las mutaciones que vuelve a la bacteria inmune están:

·         Cambio en una enzima que es afectada por el medicamento

·         Aumento en producción de sustrato

·         Reacción en otro sitio para evitar que el medicamento actué

·         Cambio en metabolismo en el que su producto ya no es necesario.

Entre las mutaciones hay mutaciones letales, en el ser humano una de estas mutaciones es el cáncer.



Bibliografía.

OLIVER, Fernando Luis; Fundamento de genética; Editorial libros McGraw – Hill; México D.c- Mexico; julio de 1947; págs. 323-339

¿Cuáles son las alteraciónes en el mensaje genético?

 ¿Cuáles son las alteraciónes en el mensaje genético?

Para que se produzca una mutación existen varias alteraciones que se pueden producir en el mensaje genético. Un mensaje genético es la información codificada en el material genético, su secuencia se compone de cuatro bases nitrogenadas las cuales son:

En ADN tiene las siguientes:

·         Adenina (A)

·          Timina (T)

·          Guanina (G)

·          Citosina (C)  

En ARN la siguientes bases nitrogenadas:

·         Adenina (A)

·         Uracilo (U)

·          Guanina (G)

·          Citosina (C)

Para que se produzca en un mensaje genético una alteración esta se debe alterar por una de tres formas que se enlistan a continuación:

1.    Adición de un nucleótido al mensaje genético

2.    Reposición de un nucleótido por otro

3.    Eliminación de un nucleótido del mensaje  genético

Exiten otras razones para que se de una mutación entre las que se encuentra:

Una mutación se puede dar también por un error de transcripción cuando se produce una mutación por error de  transcripción.

La mutación se da en la duplicación del ADN, esta transcripción se puede dar como resultado de la ionización de una de las bases al momento de transcripción del mensaje genético de ADN o ARN.

Pero de esto hablaremos mas ampliamente la próxima semana.

Bibliografía:

OLIVER, Fernando Luis; Fundamento de genética; Editorial libros McGraw – Hill; México D.c- Mexico; julio de 1947; págs. 323-339

http://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%B3digo_gen%C3%A9tico

Malformaciones Genéticas ¿Por qué se dan?

Una mutación o malformación genética es cualquier cambio súbito en el material genético de un organismo, el cual se manifiesta en alteraciones fenotípicas  el cual se transfiere a futuras generaciones.

Fue el holandés Hugo de Vries en 1901 quien dio el concepto actual de malformaciones, gracias a su trabajo con plantas, en las cuales observo una serie de cambios en sus fenotipos y con esto se dio cuenta que es este factor el que ayudo a la evolución de las especies, mucho mas importantes que los cambios pequeños y graduales que decía Darwin, hoy se cono que es de vital importancia para la formación de nuevas especies.

Una malformación genética se obtiene por una alteración en uno de los genes, este proceso es muy raro. La malformación genética es una falla que se puede producir:

1.    Estructura interna del gen varia por:

·         Adición, eliminación, transición o transversion de bases nitrogenadas del ADN

·         Sustitución de la desoxirribosa por otro azúcar

·         Cambios en el numero de bases nitrogenadas que son causados por una redistribución de átomos de hidrogeno

2.    Errores en transcripciones del mensaje genético

3.    Errores en la traducción del mensaje genético que se debería a:

·         Mutaciones en el gen que dirige una amino – acil- sintetasa de una proteína

·         Inserción de un amino acido incorrecto en cadena polipeptidica por una traducción incorrecta del mensaje genético

Bibliografía:

OLIVER, Fernando Luis; Fundamento de genética; Editorial libros McGraw – Hill; México D.c- Mexico; julio de 1947; págs. 323-339

 

Malformaciones genèticas

En las malformaciones genèticas encontramos a las malformaciones por radiaciòn que tiene dos peligros:

• El daño inmediato que se causa a la persona
• El màs insidioso daño que se causa al ADN en sus cèlulas reproductivas

El daño inmediato que se causa a la persona

Se indica en quemaduras u otros efectos directos o secundarios en tejidos corporales, aunque cuando no se detectan puede producir daños no observables como la leucemia o un acortamiento general de los años de vida, aunque puede ser utilizado bajo prescripciòn médica.

El màs insidioso daño que se causa al ADN en sus cèlulas reproductivas

Se observan en futuras generaciones  estos se pueden comprobar en generaciones de los sobrevivientes de la bomba de Hiroshima y Nagasaki, presentando incidencia en problemas como la leucemia.

El 30 % de las mutaciones genèticas en el hombre son producidas por los factores ambientales aunque sigue siendo una teorià que se especula.

Bibliografia:¨

¨  GARDNER; Jeidon. J; Principios de genética; Editorial Limusa Noriega;  Quinta Edición 1979; México – México; págs.. 344,345,346.

Malformaciones Genéticas:

Hablaremos sobre el síndrome de Down:

El síndrome de Down es una malformación genética que se deb a la presencia de una copia extra del cromosoma 21, formando una trisomía, su nomdre se debe a   John Langdon Haydon Down, el cual fue el primero en describir esta enfermedad genética, mientras que Jérome Lejeune fue el primero en descubrir que esta enfermedad como un problema cromosómico, pueden padecer problemas del corazón, sistema digestivo y sistema endocrino.

El sindrome de down es un conjunto de síntomas mentales y físicos, es posible tener un hijo con problemas como el síndrome de Down mientras mas edad tenga la madre, sin embargo muchas personas con este tipo de discapacidad tienen vidas plenas y son productivos.

Bibliografiá:

http://www.google.com.ec/imgres?hl=es&biw=1280&bih=561&tbm=isch&tbnid=lxfoZkW1rf6WOM:&imgrefurl=http://www.taringa.net/posts/salud-bienestar/15099654/Chile-es-el-pais-con-mas-casos-de-Sindrome-de-Down-en-

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/downsyndrome.html

Hola, queridos lectores del blog:

Hoy vamos a hablar de las malformaciones genéticas en general, iniciaremos por definir que son.

Las malformaciones genéticas son aquellos que se producen al haber un daño en el material genético, se pueden producir cambiosen el sistema cromósomico, que pueden ser númericos o estructurales.

Entre los númericos tenemos:

1. Aneuplodia: desviación delo número general de cromosomas puden ser hipodiploides (45) o hiperdiploide(47 o 49)
2. Mosomía: embriones a los que les falta un cromosoma suelen morir los embriones con este problema o producirse en sindromede Turner
3. Trisomia: si hay tres cromosomas, se produce en sindrome de Down

Entre los estructurales:

1. Translocación: tranferencia de una parte de un cromosoma hacia otro homólogo, son personas normales.
2. Supresión: se da cuando un cromosoma se rompe, pudiendose perder una parte del mismo, produciendo un retraso metal en la persona afectada o una cardiopatía congénita.

Entre las malformaciones genéticas que se conocen estan:

• El síndrome de down
• El síndrome de Turner



http://www.google.com.ec/imgreshl=es&biw=1280&bih=561&tbm=isch&tbnid=C0FJkBi4M_BomM:&imgrefurl=http://saludsiglo21.blogspot.com/2011/04/podrian-predecir-el-sindrome-de-down.html

Bibliografía: http://html.rincondelvago.com/malformaciones-humanas.html

Bienvenidos al blog

Bienvenidos a este blog:
En este blog hablaremos de las malformaciones geneticas, que son muy poco conocidas o desconocidas por la gente que nos rodea, pero que puede estar muy cerca de todos nosotros.
Aprenderemos que las malformaciones, son el dia a dia de las personas que los padecen, aprenderemos a ver mas alla de lo que todos ven y conocer que enfermedades existen.
Bien venidos y buena suerte.
Att: Sammy