Leucemia  mieloide

Es una malformación cromo somática, es conocida también como leucemia granulo citica, esta es una aberración cromo somática que se produce por el desprendimiento del brazo largo de uno de los cromosomas, que puede ser el cromosoma 21 o 22.

Esta anomalía es observada principalmente en la leucemia de la sangre, pero no en otros tejidos somáticos. Esta deficiencia cromo somática produce un cromosoma llamado Philadelphia y es identificado como Ph, esto se ha descubierto  que tiene una relación con el mongolismo.

La leucemia es un tipo de cancer letal para el ser humano, es una ma

Bibliografía:

·         OLIVER, Fernando Luis; Fundamentos de genética; Editorial libros McGraw-Hill; México- México; 1977; Págs. 360

Malformaciones en cromosomas



Triso mía del cromosoma

Triso mía del cromosoma 18. Esta triso mía del cromosoma 18 se da varias criaturas pero solo sobreviven hasta los cuatro meses posnatal. Entre sus características se encuentran:

·         Micrognathia

·         Hipertonicidad del musculo esquelético

·         Defecto interventriculares

·         Hernias umbilicales o inguinales

·         Mala rotación de los intestinos

·         Criptorquidia

Su frecuencia es de uno por cada 4500 nacimientos

Síndrome de triso mía del grupo D

 Entre sus características constan con una trisomia de los cromosomas 13, 14 o 15 aunque no se conoce con exactitud en qué par de cromosomas se produce la trisomia. Estas personas sufren de:

·         Labio leporino

·         Paladar hendido

·         Anoftalmia

·         Polidactia

·         Puño cerrado constantemente

·         Defectos cardiacos congénitos

·         Alta concentración de hemoglobina fetal

·         Tiene un retraso mental y solo viven un promedio de cuatro o cinco meses

En 1967 un grupo de citologos del Instituto  Nacional de ciencias biomédicas, se informo de un caso de Estados Unidos de una niña con esta malformación cromosoma tica.

Bibliografía:

·         OLIVER, Fernando Luis; Fundamentos de genética; Editorial libros McGraw-Hill; México- México; 1977; Págs. 338 -339

·         http://www.google.com.ec/imgres?q=sindrome+de+turner&num=10&hl=es&tbo=d&tbm=isch&tbnid=L-ryKhseCMPPHM:&imgrefurl=http://raugelima.blogspot.com/2011/05/sindrome-de-turner.htm

pod casting :

Sindrome de Cri du chat
malformacionesgeneticasdesconocidas.podomatic.com

La música 

La música puede ayudar a que la gente olvide por un momento su dolor por lo que he decidido mostrar tipos de música que antes muchos no habían escuchado o no habían podido encontrar.

Por esto he dado un respiro a todos los que siguen el blog.

Espero que les guste, que les agrade y que sea capaces de ver mas allá de lo que hay, en este mundo aprenda a no solo ver sino también aprender a escuchar, aprender a conocer las cualides de curación con música.

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

Síndrome descrito por K. Patau en 1960, es un síndrome ataca a 1 de 5000 nacimiento. Provoca la muerte a muy temprana edad específicamente durante los tres primeros meses, aunque las victimes llegaron a vivir hasta los cinco años.

Sus síntomas son:

• ·         Carebro de tamaño reducido
• ·         Deficiencia mental
• ·         Sordera
• ·         Anomalías internas
• ·         Anomalías externas
  
• La característica más habitual del síndrome de Patau :
  
  • labio leporino,
  • malformación del cráneo,
  • aumento del tamaño del riñón,
  • retraso mental
  •  fisuras orales,
  • quistes renales
  • anomalías esqueléticas
  • defectos en el cuero cabelludo,
  • displasia valvular,
  • polidactilia o dilatación de la pelvis

Bibliografía:

GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965; pág. 602-603

Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards

Síndrome con características como:

• ·         Deficiencia mental
• ·         Malformaciones congénitas

Este síndrome es padecido por niños que mueren a edades muy tempranas, que el 90% solo llegan a vivir seis meses de vida, los niños mueren antes de cumplir el primer año.

Esta trisomía 18, se puede ver entre recién nacidos como en el casos en el que incurrían del 0.23 casos entre 1000 nacimientos.

Este síndrome se presenta en mujeres de edad avanzada más que en jóvenes.

El pronóstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de vida, aunque hay alguna excepción, que el enfermo llegue a los diez años, fallecen por las malformaciones cardiacas congénitas  y las infecciones respiratorias.

Bibliografía:

GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965; pág. 602-603

Síndrome de Hurler

Síndrome de Hurler

Nombre que se deriva del nombre de su descubridor, Gertrud Herler quien describiría este síndrome en 1919.

Se caracteriza por:

• ·         Acumulación de  monosacáridos en las células

• ·         Deterioro físico
• ·         Deterioro mental
• ·         Cabeza voluminosa
• ·         Hueso de la nariz ensanchada
• ·         Ojos Apartados
• ·         Labios gruesos
• ·         Lengua gruesa
• ·         Huesos anormales en la columna
• Otras caracteristicas son:
  ·         Mano en garra
  ·         Córneas opacas
  ·         Sordera
  ·         Crecimiento interrumpido
  ·         Problemas de valor cardíaco
  ·         Enfermedad articular, incluyendo rigidez
  ·         Retardo mental que empeora con el tiempo
  ·         Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo

Los niños afectados no suelen vivir más de 20 años aun cuando se diagnostique a tiempo, antes de nacer.

Bibliografía:

GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965; pág. 603