Muatación genética

Mutaciòn Genética

Triso mía del cromosoma

Triso mía del cromosoma 18. Esta triso mía del cromosoma 18 se da varias criaturas pero solo sobreviven hasta los cuatro meses posnatal. Entre sus características se encuentran:

·         Micrognathia

·         Hipertonicidad del musculo esquelético

·         Defecto interventriculares

·         Hernias umbilicales o inguinales

·         Mala rotación de los intestinos

·         Criptorquidia

Su frecuencia es de uno por cada 4500 nacimientos

Síndrome de triso mía del grupo D

 Entre sus características constan con una trisomia de los cromosomas 13, 14 o 15 aunque no se conoce con exactitud en qué par de cromosomas se produce la trisomia. Estas personas sufren de:

·         Labio leporino

·         Paladar hendido

·         Anoftalmia

·         Polidactia

·         Puño cerrado constantemente

·         Defectos cardiacos congénitos

·         Alta concentración de hemoglobina fetal

·         Tiene un retraso mental y solo viven un promedio de cuatro o cinco meses

En 1967 un grupo de citologos del Instituto  Nacional de ciencias biomédicas, se informo de un caso de Estados Unidos de una niña con esta malformación cromosoma tica.

Bibliografìa:

• ·         OLIVER, Fernando Luis; Fundamentos de genética; Editorial libros McGraw-Hill; México- México; 1977; Págs. 339- 340.