Malformaciones : otro tipo de enfermedades

Síndrome  de  Klinefelter

Es una alteración cromosomática, que fue estudiada y descrita  por primera por Klinefelter, Reifenstein y Albright en el año de 1942, su principal característica es que el paciente por lo general varones, tienen 47 cromosomas en sus células somáticas.

En un adulto el síndrome tiene por características:

·         Padecimiento de ginecomastia (desarrollo de senos)

·         Testículos infantiles

·         Esterilidad

La mitad de los pacientes con este síndrome tienen un retraso mental, esto se debe a que mientras mas cromosomas x adicionales, se tiene una inteligencia menor, la esterilidad se debe a la atrofia de la mayor parte de los tubos seminíferos (con diámetro reducido). Esta esterilidad se debe a dos factores:

·         Células germinales defectuosas

·         Función anormal de células de Leydig

Resultado del desbalance genético, este desbalance no solo provoca esto sino también que los testículos se desarrollan anormalmente, como complemento de las células germinales.

Entre las características de este síndrome se encuentran:

·         Escasez de pelo corporal ( púbico, axilar y facial)

·         Ausencia de impulsos sexuales

·         Secreción en orina de hormonas (similar a las mujeres menopaúsicas)

La frecuencia con que se produce el síndrome en los individuos Klinefelter, es de uno alrededor de cada 400 nacimientos, su frecuencia es de 0,2 % en recién nacidos y 0,8% en varones con retraso mental.

Pero como contra parte a este síndrome encontramos a lo llamados “súper machos”.

Bibliografía:

OLIVER, Luis Fernando; Fundamentos de genética; Editorial Libro Mc Graw –Hill; México –México; Junio de 1977; págs. 352 -353