Síndrome de Hunter

Síndrome de Hunter

Entre los primeros síntomas con frecuencia aparecen:

·         hernias inguinales

·         infecciones del oído,

·         moqueo

·         resfriados.

A medida que continúa la acumulación de GAG, comienzan a aparecer las manifestaciones físicas, entre ellas una tosquedad de rasgos faciales, con frente prominente nariz con puente aplanado y lengua alargada.

 Los pacientes también tienen un abdomen agrandado y macrocefalia. Muchos continúan padeciendo infecciones de repetición en los oídos y en el tracto respiratorio

Síndrome caracterizado por:

• ·         Un retraso mental
• ·         Facciones toscas
• ·         Hirsutismo
• ·         Abundancia anormal de vello corporal
• Además de una apariencia facial caracterizada:
• ·         Ensanchamiento del hueso  nasal
• ·         Legua anormalmente larga

Este síndrome se manifiesta desde una edad temprana, el síndrome no es fácilmente reconocible desde el nacimiento.

Entre los primeros síntomas con frecuencia aparecen:

• ·         Hernias inguinales
• ·         Infecciones del oído,
• ·         Moqueo
• ·         Resfriados.

A medida que continúa la acumulación de GAG, comienzan a aparecer las manifestaciones físicas, entre ellas una tosquedad de rasgos faciales, con frente prominente nariz con puente aplanado y lengua alargada. Los pacientes también tienen un abdomen agrandado y macrocefalia. Muchos continúan padeciendo infecciones de repetición en los oídos y en el tracto respiratorio

GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965; pág. 602-603

Distrofia muscular

Distrofia muscular

Malformación genética que depende de un gen recesivo ligado al sexo de la persona que lo padece, que generalmente ataca a los varones antes de llegar a la adolescencia que se producen por un deterioro muscular que avanza con rapidez antes de llegar a la adolescencia.

Se presenta generalmente en musculos de la pierna y hombros que se tiensan, lo que provoca que los niños se queden y tengan una paralicis, quedando paralíticos e invalidos desde los quince años.

Por esta razón fallecen al cumplir 21 años de edad, en las niñas se espera que nazcan de una madre portadora.

Entre sus tipos estan:

• La distrofia muscular de Becker
• La distrofia muscular congénita
• La distrofia muscular facioescapulohumeral
• Extremidad distrofia muscular
• La distrofia muscular miotónica
• Distrofia muscular oculofaríngea

Bibliografía:

GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965; pág. 602-603