Muatación genética

Mutaciòn Genética

Triso mía del cromosoma

Triso mía del cromosoma 18. Esta triso mía del cromosoma 18 se da varias criaturas pero solo sobreviven hasta los cuatro meses posnatal. Entre sus características se encuentran:

·         Micrognathia

·         Hipertonicidad del musculo esquelético

·         Defecto interventriculares

·         Hernias umbilicales o inguinales

·         Mala rotación de los intestinos

·         Criptorquidia

Su frecuencia es de uno por cada 4500 nacimientos

Síndrome de triso mía del grupo D

 Entre sus características constan con una trisomia de los cromosomas 13, 14 o 15 aunque no se conoce con exactitud en qué par de cromosomas se produce la trisomia. Estas personas sufren de:

·         Labio leporino

·         Paladar hendido

·         Anoftalmia

·         Polidactia

·         Puño cerrado constantemente

·         Defectos cardiacos congénitos

·         Alta concentración de hemoglobina fetal

·         Tiene un retraso mental y solo viven un promedio de cuatro o cinco meses

En 1967 un grupo de citologos del Instituto  Nacional de ciencias biomédicas, se informo de un caso de Estados Unidos de una niña con esta malformación cromosoma tica.

Bibliografìa:

• ·         OLIVER, Fernando Luis; Fundamentos de genética; Editorial libros McGraw-Hill; México- México; 1977; Págs. 339- 340.
  
  

Sídrome de Edwards

 Mutaciones Genéticas

Síndrome de Edwards

Síndrome que se produce, conocido también como trisomía 18, es una mutación genética producida por el aparecimiento de un cromosoma completo en el par cromosómico 18.Fue descrito por primera vez por   John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin.

Entre sus síntomas tenemos

• Frente estrecha
•  Orejas bajas y malformadas
• Cuello alado
•   Esternón corto
•   Pelvis estrecha
• Dislocación de cadera
•   Dedos sobre puestos
•    Labio leporino
• Coartación de aorta
•   Riñón en herradura
•  Arteria umbilical única
•    Pseudoquiste del cordón umbilical

Este síndrome ha sido diagnosticado aproximadamente en 1 de cada 3000 concepciones y en 1 de cada 6000 nacimientos en los Estados Unidos.

El 50% de los diagnósticos que se han dado se los ha realizado de manera prenatal, ya que el resto de se presenta con complicaciones. El síndrome se presenta generalmente en madres con una edad avanzada

Bibliografía:

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Edwards

Síndrome de Turner

 Aberración alosomica que se manifiesta en mujeres, en este solo se tiene un cromosoma x, es decir se da una monosomia en la que solo existen 45 cromosomas esto se produce  en cerca del 80% de mujeres que padecen de digenesia  de los ovarios (desarrollo defectuoso de los ovarios), en donde no se segregan estrógenos y se carecen de folículos.

En esta enfermedad se tiene las siguientes características:

·         Son cortos de estatura

·         El cuello es corto

·         Con unas telas de tejido

·         Senos que se han desarrollado muy poco y apartados del pecho

·         El vello púbico y axilar es escaso

·         Casi ninguna de ellas tiene un periodo menstrual

·         Escaso peso al nacer, que se da después de un largo embarazo

·         Linfedema de los pies y manos

·         Piel laxa en la infancia

·         Coartación de la aorta

·         Rodillas deformes

·         Sordera

·         Retraso mental

Este síndrome ocurre con una frecuencia del 0.08% en las mujeres.

Bibliografía:

·         OLIVER, Fernando Luis; Fundamentos de genética; Editorial libros McGraw-Hill; México- México; 1977; Págs. 339- 340.

·         http://www.google.com.ec/imgres?q=sindrome+de+turner&num=10&hl=es&tbo=d&tbm=isch&tbnid=L-ryKhseCMPPHM:&imgrefurl=http://raugelima.blogspot.com/2011/05/sindrome-de-turner.htm

Malformaciones : otro tipo de enfermedades

Síndrome  de  Klinefelter

Es una alteración cromosomática, que fue estudiada y descrita  por primera por Klinefelter, Reifenstein y Albright en el año de 1942, su principal característica es que el paciente por lo general varones, tienen 47 cromosomas en sus células somáticas.

En un adulto el síndrome tiene por características:

·         Padecimiento de ginecomastia (desarrollo de senos)

·         Testículos infantiles

·         Esterilidad

La mitad de los pacientes con este síndrome tienen un retraso mental, esto se debe a que mientras mas cromosomas x adicionales, se tiene una inteligencia menor, la esterilidad se debe a la atrofia de la mayor parte de los tubos seminíferos (con diámetro reducido). Esta esterilidad se debe a dos factores:

·         Células germinales defectuosas

·         Función anormal de células de Leydig

Resultado del desbalance genético, este desbalance no solo provoca esto sino también que los testículos se desarrollan anormalmente, como complemento de las células germinales.

Entre las características de este síndrome se encuentran:

·         Escasez de pelo corporal ( púbico, axilar y facial)

·         Ausencia de impulsos sexuales

·         Secreción en orina de hormonas (similar a las mujeres menopaúsicas)

La frecuencia con que se produce el síndrome en los individuos Klinefelter, es de uno alrededor de cada 400 nacimientos, su frecuencia es de 0,2 % en recién nacidos y 0,8% en varones con retraso mental.

Pero como contra parte a este síndrome encontramos a lo llamados “súper machos”.

Bibliografía:

OLIVER, Luis Fernando; Fundamentos de genética; Editorial Libro Mc Graw –Hill; México –México; Junio de 1977; págs. 352 -353

Otras malformaciones genèticas

Cáncer

Otra de las mutaciones es el cáncer, esta es una enfermedad surge cuando una célula a sufrido un cambio drástico y permanente en su mecanismo genético.

Esta  enfermedad inicia cuando la información genética de una sola célula se daña y hace que las células se dividan en una gran velocidad descontrolada.

Hay varias hipótesis sobre el cáncer:

1.    Primera hipótesis: que el cáncer se debe a una diferenciación irreversible como la de las neuronas

2.    Segunda hipótesis: sostiene que esta enfermedad es una serie de mutaciones irreversibles que se han acumulado a través del tiempo y en cierto instante aparece esto tiene relación con la edad.

3.    Tercera hipótesis: afirma que algún virus causa el cáncer es cierto que ciertos tipos de virus inducen el desarrollo de una célula cancerosa, esto se ha visto en células cultivadas invitro en un laboratorio.

El cáncer es una mutación letal balanceada, generalmente el grupo de células resultantes forman una masa o abultamiento que se denomina tumor. El tumor puede crecer y continuar lesionando tejidos u órganos vecinos, este se puede distribuirse a través del torrente sanguíneo o del sistema linfático, este se conoce con el nombre de metástasis.

Si no se trata a tiempo el cáncer, el tumor puede propagarse por todo el cuerpo, se conoce que millones de personas en U.S.A. que están vivas hoy se han enfrentado al cáncer.

Bibliografía:

OLIVER, Fernando Luis, Fundamentos de genética; Editorial Libros Mc Graw – Hill; México –México; 1977; Págs. 338 -339.

AYALA DAVILA, Gustavo; SOLIS; Doris; Fortaleza de los Guerreros; Pág. 3.

¿ Qué clases de fetus in fetus existen y qué casos se conocen?

Fetus in fetus es una enfermedad que se da cuando la célula del gemelo sano se dobla para formar el embrión  tragándose a la célula de su hermano quien pasa a depender de su hermano formando un cordón umbilical rudimentario por donde se alimentara de su gemelo hospedero, el gemelo parásito  se desarrolla hasta ser extirpado.

Esta malformación genética puede ser de dos clases :

Endoparásitos

Son aquellos que se encuentran dentro del gemelo.

Ectoparásitos 

Cuando están unidos a la superficie de su hermano, generalmente se encuentra con segmentos corporales o duplicaciones de la mitad inferior del cuerpo.

Ademas entre los casos que se conocen de fetus in fetus tenemos:

• ·         El de Arabia Saudita donde una niña de un (1) año de nacida fue diagnosticada con fetus in fetu y se le extrajo a su hermano del vientre
• ·          El Sr. Sanju Bhagat quien fue diagnostica despues de 36 años y a quien se le extrajo un supuesto tumor que resulto ser su gemelo presentando diminutas piernas y brazos, perlo y largas uñas que habian ido desarrollándose con los años
• ·          Un bebe chino de diez (10) días de nacido quien fue sometido a una operación para extirparle un pene de la espalda. Se supone que fueron restos de su gemelo que no llegó a formarse
• ·          El caso de Sam, un bebe de Colorado en Estados Unidos a quien se le practicó una operación cerebral para extraer un tumor y para sorpresa del equipo médico lo que contenía la cavidad era un pie perfectamente formado y parte de otro, una mano y un muslo, casos de este tipo raramente ocurren en el cerebro
• ·          El niño en Siberia quien mantuvo a su hermano en el abdomen durante siete (7) años .
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• Bibliografía:http://eradepiscis.blogspot.com/2009/02/fetus-in-fetu-gemelo-parasito.html