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sábado, 19 de enero de 2013

La música 
La música puede ayudar a que la gente olvide por un momento su dolor por lo que he decidido mostrar tipos de música que antes muchos no habían escuchado o no habían podido encontrar.
Por esto he dado un respiro a todos los que siguen el blog.
Espero que les guste, que les agrade y que sea capaces de ver mas allá de lo que hay, en este mundo aprenda a no solo ver sino también aprender a escuchar, aprender a conocer las cualides de curación con música.

jueves, 10 de enero de 2013

Síndrome de Patau



Síndrome de Patau

Síndrome descrito por K. Patau en 1960, es un síndrome ataca a 1 de 5000 nacimiento. Provoca la muerte a muy temprana edad específicamente durante los tres primeros meses, aunque las victimes llegaron a vivir hasta los cinco años.
Sus síntomas son:

  • ·         Carebro de tamaño reducido
  • ·         Deficiencia mental
  • ·         Sordera
  • ·         Anomalías internas
  • ·         Anomalías externas
  • La característica más habitual del síndrome de Patau :
    • labio leporino,
    • malformación del cráneo,
    • aumento del tamaño del riñón,
    • retraso mental
    •  fisuras orales,
    • quistes renales
    • anomalías esqueléticas
    • defectos en el cuero cabelludo,
    • displasia valvular,
    • polidactilia o dilatación de la pelvis

Bibliografía:
GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965; pág. 602-603

Síndrome de Edwards



Síndrome de Edwards

Síndrome con características como:

  • ·         Deficiencia mental
  • ·         Malformaciones congénitas


Este síndrome es padecido por niños que mueren a edades muy tempranas, que el 90% solo llegan a vivir seis meses de vida, los niños mueren antes de cumplir el primer año.

Esta trisomía 18, se puede ver entre recién nacidos como en el casos en el que incurrían del 0.23 casos entre 1000 nacimientos.
Este síndrome se presenta en mujeres de edad avanzada más que en jóvenes.


El pronóstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de vida, aunque hay alguna excepción, que el enfermo llegue a los diez años, fallecen por las malformaciones cardiacas congénitas  y las infecciones respiratorias.




Bibliografía:
GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965; pág. 602-603

Síndrome de Hurler



Síndrome de Hurler

Nombre que se deriva del nombre de su descubridor, Gertrud Herler quien describiría este síndrome en 1919.
Se caracteriza por:

  • ·         Acumulación de  monosacáridos en las células
  • ·         Deterioro físico
  • ·         Deterioro mental
  • ·         Cabeza voluminosa
  • ·         Hueso de la nariz ensanchada
  • ·         Ojos Apartados
  • ·         Labios gruesos
  • ·         Lengua gruesa
  • ·         Huesos anormales en la columna
  • Otras caracteristicas son:
    ·         Mano en garra
    ·         Córneas opacas
    ·         Sordera
    ·         Crecimiento interrumpido
    ·         Problemas de valor cardíaco
    ·         Enfermedad articular, incluyendo rigidez
    ·         Retardo mental que empeora con el tiempo
    ·         Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo

Los niños afectados no suelen vivir más de 20 años aun cuando se diagnostique a tiempo, antes de nacer.

Bibliografía:
GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965; pág. 603

Síndrome de Hunter



Síndrome de Hunter



Entre los primeros síntomas con frecuencia aparecen:
·         hernias inguinales
·         infecciones del oído,
·         moqueo
·         resfriados.
A medida que continúa la acumulación de GAG, comienzan a aparecer las manifestaciones físicas, entre ellas una tosquedad de rasgos faciales, con frente prominente nariz con puente aplanado y lengua alargada.
 Los pacientes también tienen un abdomen agrandado y macrocefalia. Muchos continúan padeciendo infecciones de repetición en los oídos y en el tracto respiratorio
Síndrome caracterizado por:

  • ·         Un retraso mental
  • ·         Facciones toscas
  • ·         Hirsutismo
  • ·         Abundancia anormal de vello corporal
  • Además de una apariencia facial caracterizada:
  • ·         Ensanchamiento del hueso  nasal
  • ·         Legua anormalmente larga

Este síndrome se manifiesta desde una edad temprana, el síndrome no es fácilmente reconocible desde el nacimiento.


Entre los primeros síntomas con frecuencia aparecen:

  • ·         Hernias inguinales
  • ·         Infecciones del oído,
  • ·         Moqueo
  • ·         Resfriados.
A medida que continúa la acumulación de GAG, comienzan a aparecer las manifestaciones físicas, entre ellas una tosquedad de rasgos faciales, con frente prominente nariz con puente aplanado y lengua alargada. Los pacientes también tienen un abdomen agrandado y macrocefalia. Muchos continúan padeciendo infecciones de repetición en los oídos y en el tracto respiratorio



GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965; pág. 602-603