pod casting :
Sindrome de Cri du chat
malformacionesgeneticasdesconocidas.podomatic.com
martes, 22 de enero de 2013
sábado, 19 de enero de 2013
La música
La música puede ayudar a que la gente olvide por un momento su dolor por lo que he decidido mostrar tipos de música que antes muchos no habían escuchado o no habían podido encontrar.
Por esto he dado un respiro a todos los que siguen el blog.
Espero que les guste, que les agrade y que sea capaces de ver mas allá de lo que hay, en este mundo aprenda a no solo ver sino también aprender a escuchar, aprender a conocer las cualides de curación con música.
jueves, 10 de enero de 2013
Síndrome de Patau
Síndrome de Patau
Síndrome descrito por K. Patau en 1960, es un síndrome ataca a 1 de 5000
nacimiento. Provoca la muerte a muy temprana edad específicamente durante los
tres primeros meses, aunque las victimes llegaron a vivir hasta los cinco años.
Sus síntomas son:
- · Carebro de tamaño reducido
- · Deficiencia mental
- · Sordera
- · Anomalías internas
- ·
Anomalías
externas
- La característica más habitual del síndrome de Patau :
- labio leporino,
- malformación del cráneo,
- aumento del tamaño del riñón,
- retraso mental
- fisuras orales,
- quistes renales
- anomalías esqueléticas
- defectos en el cuero cabelludo,
- displasia valvular,
- polidactilia o dilatación de la pelvis
Bibliografía:
GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965;
pág. 602-603
Síndrome de Edwards
Síndrome de Edwards
Síndrome con características como:
- · Deficiencia mental
- · Malformaciones congénitas
Este síndrome es padecido por niños que mueren a edades muy tempranas, que
el 90% solo llegan a vivir seis meses de vida, los niños mueren antes de
cumplir el primer año.
Esta trisomía 18, se puede ver entre recién nacidos como en el casos en el que
incurrían del 0.23 casos entre 1000 nacimientos.
Este síndrome se presenta en mujeres de edad avanzada más que en jóvenes.
El pronóstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año
de vida, aunque hay alguna excepción, que el enfermo llegue a los diez años, fallecen
por las malformaciones cardiacas congénitas
y las infecciones respiratorias.
Bibliografía:
GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965;
pág. 602-603
Síndrome de Hurler
Síndrome de Hurler
Nombre que se deriva del nombre de su descubridor, Gertrud Herler quien describiría este síndrome en 1919.
Se caracteriza por:
- · Acumulación de monosacáridos en las células
- · Deterioro físico
- · Deterioro mental
- · Cabeza voluminosa
- · Hueso de la nariz ensanchada
- · Ojos Apartados
- · Labios gruesos
- · Lengua gruesa
- · Huesos anormales en la columna
- Otras caracteristicas son:
· Mano en garra
· Córneas opacas
· Sordera
· Crecimiento interrumpido
· Problemas de valor cardíaco
· Enfermedad articular, incluyendo rigidez
· Retardo mental que empeora con el tiempo
· Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo
Los niños afectados no suelen vivir más de 20 años aun cuando se diagnostique a tiempo, antes de nacer.
Bibliografía:
GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965; pág. 603
Síndrome de Hunter
Síndrome de Hunter
Entre los primeros síntomas con frecuencia aparecen:
·
hernias
inguinales
·
infecciones
del oído,
·
moqueo
·
resfriados.
A medida que continúa la acumulación de GAG, comienzan a
aparecer las manifestaciones físicas, entre ellas una tosquedad de rasgos
faciales, con frente prominente nariz con puente aplanado y lengua alargada.
Los pacientes
también tienen un abdomen agrandado y macrocefalia. Muchos continúan padeciendo
infecciones de repetición en los oídos y en el tracto respiratorio
Síndrome caracterizado por:
- · Un retraso mental
- · Facciones toscas
- · Hirsutismo
- · Abundancia anormal de vello corporal
- Además de una apariencia facial caracterizada:
- · Ensanchamiento del hueso nasal
- · Legua anormalmente larga
Este síndrome se manifiesta desde una edad temprana, el síndrome no es fácilmente
reconocible desde el nacimiento.
Entre los primeros síntomas con frecuencia aparecen:
- · Hernias inguinales
- · Infecciones del oído,
- · Moqueo
- · Resfriados.
A medida que continúa la acumulación de GAG, comienzan a
aparecer las manifestaciones físicas, entre ellas una tosquedad de rasgos
faciales, con frente prominente nariz con puente aplanado y lengua alargada. Los pacientes
también tienen un abdomen agrandado y macrocefalia. Muchos continúan padeciendo
infecciones de repetición en los oídos y en el tracto respiratorio
GARDNER, ELDON J; Principios de genética; Editorial Limusa Noruega; 1965;
pág. 602-603
Suscribirse a:
Entradas (Atom)