Malformaciones genéticas

Enfermedad: Fetus in fetus

Fetus in fetus es una malformación genética de la que hablaremos en el blog.

Fetus in fetus es una enfermedad que ocurre durante la fecundación del ovulo, el caso más famoso de fetus in fetus es el de un niño de Temuco en donde un niño tenía en su interior un feto, esto se logro comprobar cuando a las veinticuatro semana se realizo una ecografía a la madre, este tipo de casos ocurre en una de 500mil personas, se da cuando el ovulo en el momento de dividirse no tiene una segmentación adecuada.

El termino fetus in fetus fue introducido Meckel, la mayoría de los casos son detectados en la infancia, aunque se han reportado casos detectados a la edad de 47 años. El lugar más común en el que se produce es en el abdomen aunque también se puede producir en escroto, hígado, riñones y en casos graves en cavidad craneana.

Esta enfermedad es clasificada dentro de los gemelos siameses, una exageración de los casos normales, pertenece a los gemelos conocidos como gemelos unidos asimétricamente, conocidos también como heteropagos.

Bibliografía:http://eradepiscis.blogspot.com/2009/02/fetus-in-fetu-gemelo-parasito.html

¿Qué otras razones producen una mutación genética?

Como les habia mencionado,una mutación se puede dar también por un error de transcripción cuando se produce una mutación por error de  transcripción, la mutación se da en la duplicación del ADN, esta transcripción se puede dar como resultado de la ionización de una de las bases al momento de transcripción del mensaje genético de ADN o ARN.

Estas mutaciones pueden producirse no solo en los seres humanos,la mutación no solo se produce en seres complejos como el ser humano también se da en organismos como las bacterias, esta mutación se puede observar cuando las bacterias o un microorganismo a un determinado medicamento, esto se da por la necesidad del microorganismo a sobrevivir, es importante destacar que estas mutaciones son una manera de sobrevivir, cuando uno de los microorganismos muta, este se reproduce para poder transferir el gen que produce la inmunidad a determinado medicamento. Entre las mutaciones que vuelve a la bacteria inmune están:

·         Cambio en una enzima que es afectada por el medicamento

·         Aumento en producción de sustrato

·         Reacción en otro sitio para evitar que el medicamento actué

·         Cambio en metabolismo en el que su producto ya no es necesario.

Entre las mutaciones hay mutaciones letales, en el ser humano una de estas mutaciones es el cáncer.



Bibliografía.

OLIVER, Fernando Luis; Fundamento de genética; Editorial libros McGraw – Hill; México D.c- Mexico; julio de 1947; págs. 323-339

¿Cuáles son las alteraciónes en el mensaje genético?

 ¿Cuáles son las alteraciónes en el mensaje genético?

Para que se produzca una mutación existen varias alteraciones que se pueden producir en el mensaje genético. Un mensaje genético es la información codificada en el material genético, su secuencia se compone de cuatro bases nitrogenadas las cuales son:

En ADN tiene las siguientes:

·         Adenina (A)

·          Timina (T)

·          Guanina (G)

·          Citosina (C)  

En ARN la siguientes bases nitrogenadas:

·         Adenina (A)

·         Uracilo (U)

·          Guanina (G)

·          Citosina (C)

Para que se produzca en un mensaje genético una alteración esta se debe alterar por una de tres formas que se enlistan a continuación:

1.    Adición de un nucleótido al mensaje genético

2.    Reposición de un nucleótido por otro

3.    Eliminación de un nucleótido del mensaje  genético

Exiten otras razones para que se de una mutación entre las que se encuentra:

Una mutación se puede dar también por un error de transcripción cuando se produce una mutación por error de  transcripción.

La mutación se da en la duplicación del ADN, esta transcripción se puede dar como resultado de la ionización de una de las bases al momento de transcripción del mensaje genético de ADN o ARN.

Pero de esto hablaremos mas ampliamente la próxima semana.

Bibliografía:

OLIVER, Fernando Luis; Fundamento de genética; Editorial libros McGraw – Hill; México D.c- Mexico; julio de 1947; págs. 323-339

http://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%B3digo_gen%C3%A9tico

Malformaciones Genéticas ¿Por qué se dan?

Una mutación o malformación genética es cualquier cambio súbito en el material genético de un organismo, el cual se manifiesta en alteraciones fenotípicas  el cual se transfiere a futuras generaciones.

Fue el holandés Hugo de Vries en 1901 quien dio el concepto actual de malformaciones, gracias a su trabajo con plantas, en las cuales observo una serie de cambios en sus fenotipos y con esto se dio cuenta que es este factor el que ayudo a la evolución de las especies, mucho mas importantes que los cambios pequeños y graduales que decía Darwin, hoy se cono que es de vital importancia para la formación de nuevas especies.

Una malformación genética se obtiene por una alteración en uno de los genes, este proceso es muy raro. La malformación genética es una falla que se puede producir:

1.    Estructura interna del gen varia por:

·         Adición, eliminación, transición o transversion de bases nitrogenadas del ADN

·         Sustitución de la desoxirribosa por otro azúcar

·         Cambios en el numero de bases nitrogenadas que son causados por una redistribución de átomos de hidrogeno

2.    Errores en transcripciones del mensaje genético

3.    Errores en la traducción del mensaje genético que se debería a:

·         Mutaciones en el gen que dirige una amino – acil- sintetasa de una proteína

·         Inserción de un amino acido incorrecto en cadena polipeptidica por una traducción incorrecta del mensaje genético

Bibliografía:

OLIVER, Fernando Luis; Fundamento de genética; Editorial libros McGraw – Hill; México D.c- Mexico; julio de 1947; págs. 323-339

 

Malformaciones genèticas

En las malformaciones genèticas encontramos a las malformaciones por radiaciòn que tiene dos peligros:

• El daño inmediato que se causa a la persona
• El màs insidioso daño que se causa al ADN en sus cèlulas reproductivas

El daño inmediato que se causa a la persona

Se indica en quemaduras u otros efectos directos o secundarios en tejidos corporales, aunque cuando no se detectan puede producir daños no observables como la leucemia o un acortamiento general de los años de vida, aunque puede ser utilizado bajo prescripciòn médica.

El màs insidioso daño que se causa al ADN en sus cèlulas reproductivas

Se observan en futuras generaciones  estos se pueden comprobar en generaciones de los sobrevivientes de la bomba de Hiroshima y Nagasaki, presentando incidencia en problemas como la leucemia.

El 30 % de las mutaciones genèticas en el hombre son producidas por los factores ambientales aunque sigue siendo una teorià que se especula.

Bibliografia:¨

¨  GARDNER; Jeidon. J; Principios de genética; Editorial Limusa Noriega;  Quinta Edición 1979; México – México; págs.. 344,345,346.